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Fenótipos são as características visíveis de um indivíduo, que são definidas pela expressão do seu genótipo (isto é, do seu patrimônio hereditário), somada à influência exercida pelo meio ambiente. Existem situações condicionadas pelo meio ambiente, em que a característica visível não permite reconhecer o genótipo. Um exemplo seriam os genes que determinam a estatura na espécie humana, em que a manifestação do fenótipo dependerá da alimentação do indivíduo na época do seu desenvolvimento. Portanto, poderá possuir genes para ter estatura alta, mas se sua alimentação não for adequada, este genótipo não se manifestará.
Todavia, por os fenótipos serem muito mais fáceis de observar do que os genótipos (não é preciso química nem sequenciação para determinar a cor dos olhos de uma pessoa), a genética clássica usa fenótipos para deduzir as funções dos genes. Depois, testes de reprodução podem confirmar estas interacções. Desta forma, os primeiros genetistas conseguiram traçar padrões de hereditariedade sem qualquer tipo de conhecimento de biologia molecular.
A interacção entre o genótipo e o fenótipo é frequentemente descrita usando uma equação simples:
Um fenótipo é qualquer característica detectável de um organismo (i.e. estrutural, bioquímica, fisiológica e comportamental) determinada pela interacção entre o seu genótipo e o meio.
O conceito de fenótipo foi tornado mais vasto por Richard Dawkins, ao incluir efeitos sobre outros organismos ou sobre o meio em The Extended Phenotype.