O aparecimento de fenótipos diversos deve-se à presença de material hereditário herdado dos genitores. Esse material nada mais é do que o conjunto dos cromossomos que se situam no núcleo das células. Os cromossomos são interpretados como uma sequência de genes. São os genes os portadores das informações que condicionam o fenótipo.
Ao conjunto dos genes de um indivíduo damos o nome de genótipo.
Sendo assim, podemos dizer que o genótipo, que é o conjunto dos genes, condiciona os fenótipos totais, que é o conjunto das variáveis condicionadas pelos genes.
Cada gene pode ter formas alternativas, denominadas alelos.
Os diversos alelos de um mesmo gene são representados por letras maiúsculas e minúsculas, respectivamente (ex:Sistema ABO).
No caso da cor dos olhos, o fenótipo azul é condicionado pelo genótipo aa, e o fenótipo castanho pode ser condicionada pelo genótipo AA ou pelo genótipo Aa. Nesse exemplo estamos representando por A o gene que condiciona cor castanha (dominante), e por a, o gene que condiciona cor azul (recessivo).